GENÈTICA: Els primers humans van arribar al Tibet fa més de 60.000 anys
ESTIMAT FERRER
26 SET. 2017
Habitant de la regió del Tibet TOTS ELS NENS
Els habitants de l'altiplà presenten variacions en cinc gens que els ajuden a sobreviure en ambients on l'oxigen escasseja
Investigadors han seqüenciat el genoma de 27 nadius tibetans i identificat les variacions genètiques que presenten avantatges adaptatius
A més 4.500 metres d'alçada, l'altiplà tibetà és un lloc inhòspit amb unes condicions extremes. El clima fred fa difícil cultivar aliments i el nivell d'oxigen és un 40% menor que a nivell del mar. I tanmateix, les poblacions natives han aconseguit adaptar-se. El seu cos (el seu sistema circulatori en particular) funciona de forma lleugerament diferent al de persones acostumades a baixes altituds gràcies, en gran part, a la seva herència genètica. Algunes d'aquestes diferències han aparegut detallades recentment a una investigacióconduïda per genetistes de la Universitat de Texas i publicada a Genètica PLOS.
Els habitants de l'altiplà presenten variacions en cinc gens que els ajuden a viure en aquest ambient, una de les quals procedeix d'una extinta subespècie d'homínids, els denisovans. Aquestes mutacions van asseure la base de l'extraordinària capacitat natural que els ha permès sobreviure en aquest territori durant mil·lennis. En concret, les anàlisis han identificat dos gens implicats en l'adaptació a grans altituds (EPAS1 i EGLN1), així com altres dos relacionats amb la regulació del nivell d'oxigen a la sang (PTGIS del KCTD12). Aquesta variació del gen EPAS1, és la que els investigadors han rastrejat fins al genoma dels denisovans.
"Este análisis genético completo supone una visión muy importante sobre los factores subyacentes en la historia de esta población y su particular fisiología adaptativa a grandes altitudes" Explica la tesi de Simonson, investigadora de la Universitat de Califòrnia, i coautora de l'article. Per a aquest treball, els autors han seqüenciat el genoma de 27 nadius tibetans i han buscat variacions genètiques que presentessin avantatges adaptatius, a més de repassar la història demogràfica del poble tibetà.
"El estudio proporciona un nuevo contexto para análisis comparativos con otras poblaciones que habitan permanentemente en altura", explica Simmonson,"y que presentan diferentes características pese a estar sometidos a los mismos desafíos, como los relativos a enfermedades cardiopulmonares o apnea del sueño". Els tibetans també han desenvolupat una variant dels gens VDR que juga un paper compensatori davant la deficiència de vitamina D, que afecta sovint els nòmades tibetans.
Contacte entre espècies
A mesura que l'Homo Sapiens es va estendre pel planeta, va colonitzar nous paratges i va entrar en contacte amb altres espècies d'homínids, com els neanderthales i els denisovans. Tot i que abans es creia que els primers humans havien arribat a la regió del Tibet fa només 15.000 anys, descobriments genètics i arqueològics publicats recentment apunten que la seva arribada es va produir fa al voltant de 62.000 anys, a mitjans de la darrera glaciació. Les primeres empremtes de la presència humana trobades a la zona, daten de fa entre 39.000 i 31.000 anys.
En algun moment abans de la desaparició dels denisovans, les dues espècies es van barrejar i van aparèixer, intercanviant el material genètic, inclòs el gen EPAS1. Amb el pas del temps, es creu que grups d'humans van emigrar cap a altituds encara més grans i aquells que posseïen el gen EPAS1 van demostrar millor capacitat d'adaptació. D'aquesta manera, el gen es va convertir en més comú. Aquest mateix gen EPAS1 es troba també en poblacions nepaleses i el seu funcionament ha estat objecte de diferents estudis per descobrir les claus adaptatives dels xerpes.
L'anàlisi del genoma dels habitants de l'altiplà tibetà ha revelat un patrimoni genètic mixt, compartit en un 82% amb habitants de l'est asiàtic i en un 11% amb habitants d'Àsia central. Altres proves han assenyalat que xinesos i tibetans es van separar com a subgrups fa entre 44.000 i 58.000 anys, encara que el flux genètic entre els dos grups va continuar fins fa aproximadament 9.000 anys.
S'estima que els tibetans van començar a adquirir mutacions genètiques que els van protegir de la hipòxia fa 12.800 a 8.000 anys. A partir d'ara, futures investigacions se centraran a identificar la interacció entre les diferents línies genètiques d'aquestes poblacions i la influència de factors ambientals (per exemple resistència a hipòxia, dieta, fred, raigs ultraviolats). L'objectiu final és, segons Simonson, "revelar los entresijos biológicos de esas respuestas fisiológicas individualizadas".
